1 қарашада Newsroom.kz сайты “тек қана ерлер қайтыс болатын” VEXAS ауруы туралы ақпарат таратты. Материалда синдромның аса қауіпті екені, ауырғандардың 40%-ті көз жұматыны жазылған. Оқырманның өтініші бойынша мұның қаншалықты рас-өтірігін тексердік.
Үкім: Шындық және манипуляция
Ұлттық денсаулық сақтау институтының ғалымдары (NIH) The new England journal of medicine журналында VEXAS деп аталатын қабыну ауруы туралы материал жариялағаны рас.
Алайда отандық сайттың мақаласында кликбейт (материалдың оқылымын көбейту үшін эмоцияға берілу және ақпаратты бұрмалау) байқалады. Біріншіден, Newsroom.kz сайтында дереккөзге гиперсілтеме қойылмаған. Екіншіден, VEXAS-пен ауырғандардың 40%-ті емес, зерттеуге қатысқандардың 40%-ті дүние салған. Үшіншіден, материал эмоцияға толы, бұл оқырманды шатастыруы мүмкін. Ғалымдардың не айтқанын білгіңіз келсе, төменнен оқыңыз.
АҚШ-та 125 миллионға жуық адам созылмалы қабыну ауруының қандай-да бір түрімен өмір сүреді. Осы аурулардың көпшілігінде симптомдар қабаттасып, көбінесе науқаста белгілі бір қабыну ауруын диагностикалау қиынға соғып жатады.
Бұл мәселені шешу үшін, ғалымдар диагнозы жоқ, алайда қабыну аурулары бар 2560 адамның геномдық деректерін зерттеп, жасуша ішіндегі ақуыздардың және жалпы иммундық жүйенің әр түрлі функцияларын реттеуге көмектесетін барлық жерде икемделу процесімен байланысты 800-ден астам гендер жиынтығын байқаған. Осылайша, олар VEXAS-пен ажырамас байланыста болатын ауруды анықтады.
Әдетте, зерттеушілер бұрын белгісіз ауруды ұқсас белгілері бар бірнеше пациенттерді зерттеу арқылы анықтайтын, содан кейін ауруды тудыруы мүмкін генді зерттейтін-ді. Алайда, NIH зерттеушілері ауру себебін анықтау үшін басқа жол таңдаған.
NIH клиникалық орталығына диагнозы қойылмаған қабыну аурулары бар көптеген науқас келді, біз олардың дертін анықтай алмадық. Сол кезде бізге керісінше әрекет ету туралы ой келді. Симптомдардан емес, гендер тізімінен бастаңыз. Содан кейін диагнозы анықталмаған адамдардың геномын зерттеп, бізді қайда апаратынын көріңіз.
Девид Бек, зерттеудің жетекші авторы
800 геннің бірі ғана ерекшеленген. Орта жастағы үш ер адамның UBA1 генінде сирек кездесетін және қауіпті болуы мүмкін геномдық нұсқалары табылған, бірақ үш адамның әрқайсысында UBA1 генінің екі данасы болған, оның бір данасы мутацияны тасымалдаған. Адамдарда, әдетте, UBA1 генінің екі көшірмесі болады және олар Х хромосомасында орналасады. Еркектерде тек бір Х хромосома бар (және бір У хромосомасы).
Синдром көбіне жастрада емес, ересек адамдарда кездеседі. Себебі ол уақыт өте келе пайда болады. Аурудың ерлер арасында жиі кезігетінінің себебі, мутацияның Х хромосомасымен байланысты болуы мүмкін. Зерттеушілер әйелдердегі қос X хромосома қандай да бір жолмен мутацияны жеңіп, қорғаныш әсерін тудыруы мүмкін деп болжайды.
Ғалымдар NIH -та тіркеуде тұрған жалпы саны 25 адамның генінен мутация тапқан.
Зерттей келе, науқастардан мозаицизм анықталды. Ол кейбір адамдарда дененің басқа бөліктерінен ерекшеленетін мутациясы бар жасушалар тобы болғанда пайда болады. Команда пациенттердің денесінде UBA1 генін қалыпты түрінде тасымалдайтын белгілі бір жасушалар бар деп болжаған, ал басқа жасушалар генді мутацияланған түрінде тасымалдаған. ДНҚ-ны секвенирлеу әдіснамасын қолдана отырып, ғалымдар мозаика шынымен де жүйелі қабынуға жауап беретін және инфекциялардан қорғанудың бірінші бағыты саналатын пациенттердің миелоидты жасушаларында болғанын тапқан.
Ал Ресей ғалымдары сабырға шақырды.
Бұл тек генетикалық ауру. Оның инфекция мен коронавирусқа еш қатысы жоқ. Одан өлмейтініміз анық. Мұны тіпті ештеңемен салыстыра алмаймыз.
Владимир Никифоров, Медицина ғылымдарының докторы
Қорытынды
Зерттеу нәтижесіне сүйене отырып, даурығуға себеп көріп тұрған жоқпыз. Ауруды анықтаудың жаңа тәсілі керісінше осыған дейін белгісіз болған дертті емдеудің тың әдістерін табуға көмектесуі ләзім.
Бұл материал Қазақстандағы Ұлыбритания елшілігінің COVID-19 туралы жалған ақпаратпен күрес жобасы аясында жарияланды.
